Глюкозо-6-фосфатдегідрогеназа (G6PDH)

Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (G6PD) — це спадковий стан, при якому еритроцити руйнуються (гемоліз), коли організм піддається впливу певної їжі, ліків, інфекцій або стресу.Це відбувається, коли у людини відсутній або низький рівень ферменту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази.Цей фермент сприяє правильній роботі еритроцитів.Симптоми під час гемолітичного епізоду можуть включати темну сечу, втому, блідість, прискорене серцебиття, задишку та пожовтіння шкіри (жовтяниця).Дефіцит G6PD успадковується рецесивно, зчеплено з Х-хромосомою, і симптоми частіше спостерігаються у чоловіків (особливо афроамериканців і жителів деяких частин Африки, Азії та Середземномор’я).Це викликано генетичними змінами в гені G6PD.

Глюкозо-6-фосфатдегідрогеназа (G-6-PDH) складається з двох субодиниць еквівалентної молекулярної маси. Амінокислотна послідовність мономеру була опублікована. G-6-PDH використовувався в аналізах нікотинамідаденіндінуклеотиду та тканинного піридину нуклеотидів.G-6-PDH можна реактивувати з денатурованих сечовиною розчинів.

Глюкозо-6-фосфатдегідрогеназа є ключовим регуляторним ферментом на першому етапі пентозофосфатного шляху.G-6-P-DH окислює глюкозо-6-фосфат у присутності NADP⁺ з утворенням 6-фосфоглюконату.Електрофорез у поліакриламідному гелі, фарбування активності та імуноблотінг-дослідження проти дріжджових антитіл G-6-PDH показали, що G-6-PDH є глікопротеїном.